El Sindrome de Down

 

El síndrome de Down es una variante genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, esto quiere decir que las personas que tienen síndrome de Down, tienen tres cromosomas en vez de los dos que se presentan habitualmente , por eso también se conoce como Trisomía 21. El nombre síndrome de Down está dado porque el doctor John Langdon Down fue el primero que describió el cuadro clínico del síndrome que luego tomó su apellido. 

El síndrome Down no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.

Las personas con síndrome de Down presentan algunos rasgos que comunes físicos como los ojos rasgados y una baja estatura, disminución del tono muscular, más conocido como hipotonía, y algún grado de discapacidad intelectual, que se manifiesta en un aprendizaje más lento en comparación con niños de desarrollo típico. Sin embargo, existen una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down, cada niño es distinto y muchas de sus características físicas y de personalidad  son propias de la carga genética de sus familias.

En cuanto a las causas del síndrome de Down no está claro qué lo produce. Sí se ha estudiado que la edad de la madres es un factor de riesgo, particularmente entre los 35 y 40 años, aunque esto puede variar y se ha visto que en sólo el 1% de los casos se produce por herencia de los padres.

Recomendaciones para apoyar a las familias con hijos Sindrome de Down .

Recibir la noticia de un hijo con Sindrome de Down puede ser un momento dificil, por lo que es recomendable dar esta noticia a los padres de manera adecuada de forma delicada y en un lugar privado, asi tambien se debe entregar informacion de clara y actializada con respecto al sindrome de Down.

Finalmente, es importante informar a las familias que existen asociaciones de padres con hijos con síndrome de Down como, por ejemplo, Fundación Down UP , que puedan apoyarlos y dar contencion en este camino. Se ha visto que el contacto con otras familias con hijos(as) con síndrome de Down permite que los padres no se sientan solos, promueve la sensación de pertenencia, permite compartir la propia experiencia e información con otros que han pasado por lo mismo y puede servir para empoderar y tranquilizar a los nuevos padres.